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结肠癌是一种起源于结肠黏膜上皮的常见消化道恶性肿瘤,下图1是结肠癌发生的简化模型。请回答下列问题:

(1)从基因角度分析,图示的细胞癌变是_____________的结果。
(2)正常机体内RAS基因的功能是调控细胞_____________。与正常的细胞相比较,癌细胞具有_____________(至少回答出两点)等特征。癌变后的细胞增殖周期将会_____________(填“变长”或“变短”或“不变”)。
(3)由图2可知,当人体细胞的DNA受损时,P53基因被激活,合成的P53蛋白通过_____________(填结构)进入细胞核内启动修复酶基因和P21基因的表达。据图分析,P53蛋白可通过_____________,从而阻断了错误遗传信息的传递。

(4)随着对癌症发生机理的不断深入研究,科学家们还发现,多种癌细胞的抑癌基因转录区域的上游发生过量甲基化,进而导致抑癌基因的功能失活。请据图判断下列叙述正确的有_____________
①甲基化后的抑癌基因碱基序列没有发生改变
②过量甲基化导致抑癌基因的转录过程受到抑制
③尝试去甲基化可能是癌症治疗的一条新途径
④抑癌基因过量甲基化导致的表型改变是不可遗传的变异

类型:非选择题
难度系数:一般0.65
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下图表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。下列叙述正确的是(       

A.调查遗传病的发病率时最好选取单基因遗传病
B.多基因遗传病的发病率随年龄增加而快速上升
C.成年人一般很少新发染色体异常遗传病
D.通过产前诊断等手段可有效降低所有遗传病的发病率
类型:多选题
难度系数:一般0.65
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科学家提取了同一鸡体内的输卵管细胞、红细胞(有细胞核)和胰岛B细胞,并对这3种细胞中的核DNA和mRNA进行检测,部分结果如下表所示。有关叙述错误的是(       

细胞类型

卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因

卵清蛋白mRNA

珠蛋白mRNA

胰岛素mRNA

输卵管细胞

+++

+

-

-

红细胞

+++

-

+

-

胰岛B细胞

+++

-

-

+

说明:“+”表示检测发现相应的分子,“-”表示检测未发现相应的分子。
A.这3种细胞的核基因通常相同
B.这3种细胞内mRNA种类不都相同
C.这3种细胞内含有的蛋白质都不相同
D.基因的选择性表达赋予了细胞特定的功能
类型:选择题
难度系数:一般0.65
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下列有关染色体变异的叙述,错误的是(       
A.染色体数目变异在有丝分裂和减数分裂过程中都有可能发生
B.同源染色体的非姐妹染色单体之间交换片段不属于染色体变异
C.同一植物不同部位细胞经组培所得个体的基因型不一定相同
D.多倍体植株染色体组数加倍,产生的配子数加倍,有利于育种
类型:选择题
难度系数:一般0.65
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科学家研究发现,TATA box是多数真核生物基因中的一段DNA特殊序列,位于基因转录起始点的上游,其碱基序列为TATAATAAT,RNA聚合酶与TATAbox牢固结合之后才能开始转录。下列叙述正确的是(       
A.TATA box彻底水解的产物是2种脱氧核苷酸
B.TATA box中可能含有起始密码子启动转录过程
C.RNA聚合酶催化脱氧核糖核苷酸链的延伸
D.该研究为主动“关闭”某个异常基因提供了思路
类型:选择题
难度系数:一般0.65
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红霉素、环丙沙星、利福平等抗菌药物能抑制细菌的生长,抗菌机制如下表所示。下列叙述错误的是(       

抗菌药物

抗菌机制

利福平

抑制细菌RNA聚合酶的活性

红霉素

与核糖体结合,抑制肽链的延伸

环丙沙星

抑制细菌DNA的复制

A.利福平抑制了遗传信息的转录过程
B.红霉素抑制了遗传信息的翻译过程
C.环丙沙星抑制了细菌的繁殖过程
D.滥用抗菌药物会诱导细菌产生耐药性变异
类型:选择题
难度系数:一般0.65
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下列有关分离和自由组合定律的叙述,错误的是(       
A.自由组合定律是以分离定律为基础的
B.等位基因相互分离,非等位基因间自由组合
C.分离定律和自由组合定律均发生在减数第一次分裂
D.线粒体和叶绿体基因的遗传不遵循孟德尔遗传定律
类型:选择题
难度系数:一般0.65
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RNA是生物体内重要的核酸分子。下列叙述错误的是(       
A.RNA通常为单链,内部不含氢键
B.某些RNA能催化细胞内的化学反应
C.真核生物中某些RNA的合成与核仁有关
D.禽流感病毒的基因是有遗传效应的RNA片段
类型:选择题
难度系数:一般0.65
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随着抗生素的人均用量增多,细菌耐药率也逐年提高。为探究抗生素对细菌的选择作用,科研人员做了如下实验:
步骤一:取大肠杆菌菌液均匀涂布在已灭菌的培养基平板上,并将平板划分为四个大小一致的区域,分别标记为①~④。①区域放一张不含抗生素的圆形滤纸片,②~④区域各放一个含抗生素的相同圆形滤纸片,将培养皿倒置于适宜条件下培养16h,结果如图(抑菌圈是细菌不能生长的地方,抑菌圈越大表示抗生素的杀菌能力越强)。
步骤二:从菌落的抑菌圈边缘挑取细菌,重复上述步骤,培养至第五代。测量并记录每一代抑菌圈直径的平均值(N2~N5)。
回答以下问题:

(1)细菌的抗药性变异来源于___。耐药性基因的产生有利于增加___的多样性。突变的害和利是___(填“绝对”或“相对”)的,这往往取决于___
(2)步骤一中①区域放一张不含抗生素的圆形滤纸片的目的是___
(3)步骤二中从抑菌圈边缘菌落上挑取细菌,原因是___。实验结果表明,随着培养代数的增加,___(实验现象),说明细菌耐药性逐渐提高。这是___的结果。
类型:非选择题
难度系数:一般0.65
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人类15号染色体上UBE3A基因参与控制神经细胞的正常生理活动。在一般体细胞中,来自父本和母本的15号染色体上的UBE3A基因都可以表达,但在神经细胞内,只有来自母本15号染色体上的UBE3A基因可以表达。若来自母本15号染色体上的为缺陷基因U3A,使得神经细胞中UBE3A蛋白含量或活性降低可导致个体发育迟缓、智力低下而患天使综合征(AS)。某AS患者家族系谱图如图,回答下列问题:

(1)若Ⅰ1和Ⅰ2个体均无缺陷基因U3A,则Ⅲ代中出现AS男女最可能的原因是___。神经细胞和一般体细胞中UBE3A基因的表达情况存在差异是基因___的结果。
(2)研究发现来自父本染色体上的UBE3A基因在神经细胞中发生表观遗传。表观遗传是指___的现象。若Ⅰ1个体携带缺陷基因U3A,则Ⅱ3个体与Ⅱ4个体再次生育,后代患AS的概率是___(忽略突变和基因重组)。
(3)在受精卵及其早期分裂阶段,若细胞内某一同源染色体存在三条,细胞有一定概率会随机清除其中的一条,称为“三体自救”。某个体细胞中15号染色体组成情况如图。

①该个体___(填“患”或“不患”)AS。
②从异常染色体来源和“三体自救”角度,解释该个体15号染色体组成情况形成的原因:___(写出一种情况)。
类型:非选择题
难度系数:一般0.65
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