黏多糖贮积症是由IDUA基因突变导致的遗传病。黏多糖贮积症患者细胞中IDUA基因转录出的mRNA 长度不变但提前出现终止密码子,最终导致合成的 IDUA酶失去活性,引发黏多糖积累过多而无法及时清除,造成人体多系统功能障碍。
(1)造成IDUA 基因突变的原因是由于碱基对
____。(选填编号)
①缺失
②增添
③替换
(2)异常IDUA 酶与正常IDUA 酶的差异体现在
____。(选填编号)
①氨基酸的数目不同
②活性中心结构不同
③催化的底物种类不同
抑制性tRNA(sup-tRNA)的反密码子可以与终止密码子配对。在IDUA 突变基因的翻译过程中,加入 sup-tRNA 可获得有功能的全长蛋白。
(3)抑制性tRNA 的功能是____。
A.使翻译提前终止 |
B.抑制氨基酸脱水缩合 |
C.改变 mRNA 的序列 |
D.使终止密码子编码氨基酸 |
不同的sup-tRNA可以携带不同氨基酸。科研人员将不同的sup-tRNA导入实验动物体内,并检测了IDUA 蛋白的分子量(条带的粗细可以反映分子量的大小),结果如表,其中“-”代表未加入。
sup-tRNA 携带的氨基酸种类 | 对照组 | 实验组(黏多糖贮积症个体) |
- | - | 色氨酸 | 酪氨酸 | 丝氨酸 | 亮氨酸 | 赖氨酸 | 谷氨酸 |
全长 IDUA 蛋白 | 
|
(4)据表分析, 可继续探究用于治疗的 sup-tRNA携带的氨基酸是
____(选填编号)
①色氨酸②酪氨酸 ③丝氨酸 ④亮氨酸 ⑤赖氨酸 ⑥谷氨酸
(5)科研人员利用选定的 sup-tRNA 对IDUA 突变基因纯合小鼠及 IDUA 基因敲除小鼠进行治疗,检测肝脏细胞IDUA酶活性和组织黏多糖的积累量。与不治疗的小鼠相比较,下列预期的实验结果中,可说明治疗有效的是____。
A.IDUA突变基因纯合小鼠IDUA酶活性高,组织黏多糖积累量少 |
B.IDUA 基因敲除小鼠IDUA酶活性与组织黏多糖积累量无明显差异 |
C.IDUA 基因敲除小鼠 IDUA酶活性高, 组织黏多糖积累量少 |
D.IDUA 突变基因纯合小鼠IDUA酶活性与组织黏多糖积累量无明显差异 |
人类最常见的半乳糖血症是由半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT) 缺乏而引起的一种遗传病,控制该酶合成的基因(用B、b表示)位于第9号染色休短臂pl3区。在一般人群中, 约每150人中有1人为该病基因的携带者。杂合子一般不发病,但其GALT活性仅为正常人的50%。某正常男子(甲)有一个患病哥哥和患病妹妹(乙),父母均正常。据调查:甲的父母是姑表亲,在该家族近五代中也出现过其他患者,但在五代以前从未出现该病患者和GALT活性较低的人。请根据信息回答问题:
(6)半乳糖血症是一种
____(填选项中的字母)遗传病。造成该家族患此遗传病的根本原因是
____。
A.常染色体显性
B.常染色体隐性
C.伴 X染色体显性
D.伴 X染色体隐性
(7)甲的父母所生子女患病的概率是
____。若甲的父亲当初与无血缘关系的正常女性婚配,后代患病的概率是
____。由于有血缘关系的近亲中含有从L代遗传下来的
____概率高,近亲婚配可导致后代遗传病发病率明显高于正常人。因此,我国婚姻法规定禁止
____结婚。
半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的疾病,半乳糖代谢的大致过程如图所示。
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(8)半乳糖激酶(GALK)的基因位于17号染色体q21-22区,在隐性纯合(a)时, GALK无法合成。若检测甲的血浆, 推测其半乳糖-1-磷酸浓度高于正常人。但却低于乙的概率是
____;在乙的血浆中检测出虽然半乳糖-1-磷酸浓度较高,但半乳糖浓度不高,推测她的基因型可能是
____。过多的半乳糖-1-磷酸堆积于脑、肝、肾小管等组织中,会引起这些器官损害。从基因、蛋白质与性状的关系分析,GALK、GALT基因通过
____,进而控制性状。
S基因参与减数分裂过程, 与雄性动物少精子症和无精子症相关,研究人员围绕S基因展开了系列实验。
(9)在减数分裂过程中,染色体只
____一次,而细胞连续分裂两次,结果导致
____。早期精母细胞处于减数分裂I前期,其重要特征是
____。该时期可依次划分为细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期五个亚时期。
雄性小鼠出生第10天可启动减数分裂。收集出生后10~18天小鼠睾丸制作切片并染色,观察野生小鼠(WT)与S基因敲除小鼠(KO)的生精小管横切结构,结果如图1;统计18d两组小鼠睾丸中早期精母细胞各期比例,结果如图2。
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(10)据图1可知,
____d时两组小鼠的生精小管中均出现了染色质浓缩的早期精母细胞;但随着时间推移,WT的管壁精母细胞层数
____、形态规则且排列整齐,KO的管壁精母细胞
____:据图2可知,S基因缺失导致精子的发生被阻滞于减数分裂1的
____。
己有研究表明多个基因(R、P、E、C)参与精子发生的调控,为进一步探究S基因的作用机制,研究人员检测了WT和KO睾丸中相应蛋白的表达情况,结果如图3。
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(11)图3中β-Actin蛋白的作用
____。
(12)据图3可知,与S基因发挥作用有关的是 R 基因和E基因,判断依据是
____。
(13)基于以上研究, 请提出一个可进一步研究的方向:
____。