学进去-教育应平等而普惠
试题
类型:非选择题
难度系数:0.40
所属科目:高中生物
遗传性视网膜变性患者成年期会出现严重视力下降,对其遗传机制进行研究。

(1)根据图1所示2个患者家系判断,该病的遗传方式最可能为___遗传。
(2)研究发现该病与多种基因相关。
①为筛查出各种致病基因,选择___(填“有”或“无”)亲缘关系的331位患者进行检测。
②发现该病与8号染色体上的R基因有关。由于人体中常发生由Alu序列插入基因引发的突变,研究者扩增患者R基因,电泳筛选分子量___的产物进行测序,确认R基因存在插入突变(记为R1基因)。图1中甲家系的Ⅰ代均为R1杂合子,Ⅱ代均为R1纯合子,乙家系的Ⅰ1与Ⅱ1均为R1的杂合子,由此可初步确定由R1引起患病的是图1中的___家系。
③R基因存在另一突变(记为R2基因)。发现乙家系Ⅰ2和Ⅱ1均为R2的杂合子,推测R2不具有单独致病性但与发病相关。以下调查结果可作为该推测成立证据的是___(多选)。
a.健康组存在R2纯合子和杂合子
b.老年期R2纯合子未发现潜在病变
c.患者组部分个体的基因型是RR2
d.患者组R2基因频率明显高于健康组
(3)R蛋白功能异常将导致视网膜感光细胞凋亡。R蛋白的氨基末端结合细胞中聚合的微管蛋白,羧基末端与稳定细胞结构有关。为进一步确定R蛋白中与聚合微管蛋白的结合区域,扩增得到3种不同长度的R基因片段,分别导入受体细胞,按照图2-a步骤进行实验,结果如图2-b所示。

实验结果说明___
(4)R蛋白由2156个氨基酸组成,R1、R2蛋白分别缺失羧基端的796、224个氨基酸。检测发现乙家系Ⅱ1的感光细胞中同时存在R1蛋白和R2蛋白。综合以上信息,从分子与细胞水平推测乙家系Ⅱ1患病原因___
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y = sin x, x∈R, y∈[–1,1],周期为2π,函数图像以 x = (π/2) + kπ 为对称轴
y = arcsin x, x∈[–1,1], y∈[–π/2,π/2]
sin x = 0 ←→ arcsin x = 0
sin x = 1/2 ←→ arcsin x = π/6
sin x = √2/2 ←→ arcsin x = π/4
sin x = 1 ←→ arcsin x = π/2

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2019-09-19

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